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最新消息| 華大基因2021年年度董事會經營評述 | 2022-08-02 |
| 文章来源：由「百度新聞」平台非商業用途取用"http://yuanchuang.10jqka.com.cn/20220423/c638633193.shtml" 華大基因（300676）2021年年度董事會經營評述內容如下： 一、報告期內公司所處行業的情況（一）行業發展格局與公司行業地位1、行業發展的基本情況與趨勢華大基因作為中國基因行業的奠基者，是全球屈指可數的科學技術服務提供商和精準醫療服務運營商。公司主營業務為通過基因檢測、質譜檢測、生物信息分析等多組學大數據技術手段，為科研機構、企事業單位、醫療機構、社會衛生組織等提供研究服務和精準醫學檢測綜合解決方案。華大基因以推動生命科學研究進展、生命大數據應用和提高全球醫療健康水平為出發點，致力于基因領域研究成果及精準檢測技術在民生健康方面的應用。1.1基因測序技術的市場規模基因技術被譽為下一個改變世界的技術，廣泛應用于農業、生物、醫療等多個行業領域和技術場景。目前，基因檢測技術是為基因科技中相對成熟且應用范圍較廣的基因技術，醫療健康領域則是基因技術應用領域中直接涉及人類壽命及生存質量的應用場景，基因技術在醫療中取得的成果將極大地改變人類生命和生活的面貌。基因檢測技術，是指“將受檢者的基因從血液、體液或組織標本細胞中提取出來，運用可以區分基因突變情況的引物和分子生物技術，通過檢測到的信號判斷這部分基因是否存在突變或敏感基型。”在我國市場中用于進行基因檢測的技術主要分為PCR技術、基因測序技術、FISH技術和基因芯片技術四種。其中，基于NGS的高通量測序技術是目前應用最廣泛的技術，隨著測序成本的不斷降低，如生育、腫瘤、病原微生物、消費級基因檢測等終端應用場景的不斷成熟和滲透率的提升，高通量測序的市場將持續保持高速增長。根據《中國基因測序行業市場前瞻與投資戰略規劃報告》預測，2022年全球基因測序市場規模在207億美元，預計到2025年將達到341億美元，到2026年規模將突破400億美元，2020年至2025年期間復合增速保持在18%。1.2基因測序技術的發展總覽從1988年人類基因組計劃啟動開始，基因組學應用的壯闊前景開始展現在人類面前。1998年毛細管測序技術問世，測序提速10倍，原計劃15年完成的人類基因組計劃加快進度。2006年高通量測序儀誕生，成本下降百倍，形成“超摩爾定律”之勢。隨著測序成本的顯著降低和測序速度的顯著上升，使高通量測序大范圍使用成為可能。全球多個國家已在這一領域做出前瞻式布局：鼓勵高端測序儀的研發和商業化、建立配套的生物信息計算平臺、推進基因組領域的科學研發和臨床轉化。中國基因組學應用行業的發展與全球發展同步，發展初期主要通過引進國外的高通量測序儀以用于開發下游的應用。2008年，將高通量測序技術用于研究基因與性狀之間的關聯，2010年，開發出可用于臨床的應用。同時，高通量測序技術也被廣泛的應用于科研機構、制藥企業、種子公司及其它生物公司的研發工作。與發達國家相比，中國基因檢測設備自主研發能力仍存在一定差距。經過中國基因組應用企業的不懈努力，該差距正逐漸縮少。2013年，華大控股為提高在測序儀方面的自主研發能力并降低測序服務成本，完成并購美國基因測序公司CompleteGenomics，從而擁有了自主產權的測序儀，擴大了服務和解決方案組合。此后國內主要基因檢測機構的測序儀器和檢測試劑盒相繼獲得了國家藥監局醫療器械注冊證，國家衛計委臨床應用試點單位也陸續公布。2016年10月，國家衛計委放開了無創產前基因檢測的試點單位，無創產前篩查在全國范圍內規范開展。目前，華大基因已擁有多個可用于醫學檢測的測序平臺BGISEQ-50、BGISEQ-500、MGISEQ-200、MGISEQ-2000、DNBSEQ-T7等，可根據不同測序儀的性能進行有針對性的產品迭代，以不同的測序儀匹配不同的臨床應用場景，形成多平臺、多產品的梯次化布局，滿足臨床的多樣化需求。總體上，中國已初步建立了適應基因產業發展的宏觀產業布局和產業鏈條。1.3基因測序技術的應用發展趨勢21世紀以來，全球生物醫藥領域創新活躍，科技與產業整體發展勢頭良好、增速較快。以基因組學、生物信息學、生物大數據等為代表的新技術在醫療健康領域的廣泛應用，為生育健康、遺傳病檢測、腫瘤早篩、伴隨診斷、傳染病診斷等下游應用場景創造新的市場空間。（1）生育健康類服務的行業發展基本情況與趨勢生育健康方面，基于高通量測序（NGS）的無創產前基因檢測NIPT是基因檢測行業里首個成功的商業項目。作為唐氏綜合征的主流篩查方式，NIPT主要應用于檢測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，近年來在三體染色體檢測基礎上，還增加了其他染色體非整倍體檢測、近百種微缺失重復綜合征檢測以及無創單基因遺傳病檢測等應用，有利于進一步推動基因檢測技術在遺傳病領域的臨床實踐。隨著檢測成本逐步降低、越來越多的國家或地區將NIPT納入產前檢測的醫療保險范圍，國內三孩生育政策的實施、加大出生缺陷防控力度產生的需求以及人們對基因檢測認知程度的提高，將會帶動孕前、產前及新生兒基因檢測滲透率的提升。近年來我國的不孕不育率處在較高的水平，根據聯合國人口司的相關數據顯示，我國有生育意愿的不孕不育患者基數將穩定增長，2016年該患者群體達406.5萬人，預期2030年將為506萬人。隨著不孕不育夫妻基數的增加，越來越多的群體需要借助輔助生殖技術來滿足家庭生育需求，有望帶動基于NGS技術的胚胎植入前檢測（PGT）需求。華大基因作為具備胚胎植入前檢測技術的企業，2012年與中信湘雅生殖與遺傳專科醫院一起合作的全球首例基于NGS技術的植入前檢測的試管嬰兒在中國湖南省誕生，具有開創性意義；截至2021年底，中國已有500多家生殖中心，但擁有胚胎植入前檢測（PGT）資質的生殖中心不到百家，未來的缺口仍然較大。而在海外，除了常見的不孕因素以外，常常還有地理、宗教信仰等原因帶來的遺傳風險因素，通過不孕不育治療的夫妻通常還需要輔以攜帶者篩查、地貧單基因病篩查和胚胎植入前檢測形成篩診閉環。通過持續多年的深耕，華大基因已經開發出從攜帶者篩查到胚胎植入前篩查的全閉環產品線，未來不孕不育檢測相關產品系列具備較好的發展前景。在新生兒疾病篩查方面，美國、英國、德國等國已將串聯質譜法新生兒疾病篩查列為普篩項目，我國采用串聯質譜法應用于新生兒遺傳代謝病篩查已初具規模。2017年，全球基因組學和健康聯盟監管倫理工作組兒科團隊建議，可將基因檢測應用于新生兒疾病篩查。高通量測序可提高篩查效率，使更多的可治性遺傳病得到早診斷、早治療，是新生兒篩查的發展趨勢。公司也啟動了目標區域捕獲高通量測序、全基因組測序和串聯質譜技術進行新生兒疾病篩查的多個項目，推動我國新生兒篩查率的大幅提升。（2）腫瘤防控及轉化醫學類服務的行業基本情況與趨勢腫瘤防控方面，近年我國腫瘤發病人數不斷走高，五年生存率有所提升，腫瘤新發患者和存量患者的增加激發了腫瘤篩查、伴隨診斷及復發監測的需求。隨著基因檢測產品在腫瘤防控方面應用的日益廣泛，以基因科技為代表的精準醫學檢測將是腫瘤防控的重要手段。在癌癥診療方面，2016年12月FDA審批通過首個基于高通量測序技術的伴隨診斷產品，從2017年起多基因泛癌種基因檢測產品陸續獲批。我國自2017年以來，進一步加大了對創新藥品和醫療器械審評、審批的改革力度，近年來腫瘤新藥和腫瘤檢測試劑盒加速審批，為腫瘤個體化診療及用藥指導基因檢測帶來了廣闊的發展空間。2020年，結合高通量測序技術和液體活檢技術的泛腫瘤基因檢測產品獲得FDA批準上市，標志著液體活檢技術的臨床應用已獲得監管機構及行業認可。此外，美國NCCN2021年結直腸癌指南新增了基于循環腫瘤DNA（ctDNA）的液體活檢用于復發風險評估和提供預后預測信息的內容，說明了基于ctDNA檢測的液體活檢技術運用于用藥指導、微小殘留病灶評估、復發監測已開始逐漸獲得臨床認可。在癌癥預防篩查方面，美國預防服務工作組(USPSTF)2021年草案中推薦擴大對45至49歲的人進行結直腸癌篩查，將目前篩查的推薦年齡提前了5年，預計納入約1,900萬適齡人群。同時，WHO2021年發布的《子宮頸癌前病變篩查和治療指南》也推薦HPVDNA檢測作為宮頸癌篩查的首選方法。根據WHO的相關數據，30%-50%的癌癥可以得到預防，全球癌癥經濟負擔也可以通過癌癥早期發現和癌癥患者管理降低，且癌癥作為全球第二大死因，與發達國家相比，中低收入國家癌癥的死亡率更高，腫瘤防控和癌癥治療的成本可及性問題愈發突出。基于大眾對于腫瘤早篩日益增長的需求，相關政策利好也相應出臺并逐步落地，隨著早篩技術的突破和產品研發的不斷推進，腫瘤早篩將構成腫瘤防控的重要一環。（3）感染防控類服務的行業基本情況與趨勢感染防控方面，由病原微生物引起的傳感染病是人類主要的死亡原因之一，傳染性疾病是全世界社會公共健康和經濟的沉重負擔。據疾病監測數據顯示，2021年3月，全球共監測到傳染病58種，涉及225個國家和地區。全球范圍內傳感染病的日益流行加大了傳感染性疾病的診斷及治療難度，同時也大大增加了相應的診斷治療、研究及早發現和預防的需求。以基因檢測為代表的分子診斷技術在微生物檢測領域具有重要作用，其中以病原高通量測序技術為代表的微生物檢測技術是未來的發展方向和趨勢。相較于早期的分離培養、免疫學、PCR和基因芯片等檢測技術，宏基因組高通量測序具有檢測范圍廣、無需預先培養樣本、檢測通量高、可檢測未知微生物的綜合優勢，尤其在新發傳染病病原體快速準確鑒定以及突變監測方面相較于傳統檢測技術有著顯著優勢，為傳染病及時診斷及疾病控制提供有力支撐。以新冠疫情為例，相關專家通過宏基因組高通量測序（mNGS）技術直接從臨床樣本中鑒定出新冠病毒的核酸序列，破譯了新冠病毒的基因組，將病原體的鑒定時間大幅度縮減，為后續核酸檢測試劑盒的研發贏得了寶貴的時間，進而為新冠疫情的診斷及預防控制打下了重要的基礎。新冠疫情防控后期，流感樣病毒感染監測的需求將會增加，以包括宏基因組學高通量測序技術（mNGS）在內的核酸檢測技術為主的多重病原體檢測技術，可以為感染性疾病診斷提供直接證據，做好流感人群、新冠人群以及其他感染人群的有效區分。在治療藥物監測方面，串聯質譜技術（LC-MSMS）已逐漸成為治療藥物監測領域的主要檢測手段，該技術可同時檢測患者治療過程中使用的多種藥物的濃度，大大提高了檢測效率。近年來多項臨床專家共識的發布，規范了藥物濃度檢驗數據的解讀流程，促進了藥物濃度檢測產業的健康發展，保障了患者用藥的安全性、有效性和經濟性。（4）多組學大數據服務與合成業務的行業基本情況與趨勢21世紀被稱為生命科學的時代，生物技術在醫療衛生、農業、環保、輕化工、食品保健等重要領域對改善人類健康狀況及生存環境、提高農牧業以及工業的產量與質量正在發揮著越來越重要的作用。2021年3月，《“十四五”規劃》提出，瞄準生命健康、腦科學、生物育種等前沿領域，實施一批具有前瞻性、戰略性的國家重大科技項目。利用自主測序平臺和質譜平臺，可以實現從組織到單細胞層面的基因組學、表觀組學、轉錄組學、蛋白組學、代謝組學、宏基因組學等方向的研究，實現多組學數據庫的收集和整理、以及數據信息查閱等。未來在疾病治療研究中，根據收集到的臨床表型、臨床病例的數據，結合多組學研究數據，有助于輔助預測個體疾病診斷和針對性的治療，更有利于預測個體患病風險和預后，以及可以為靶向藥物開發提供潛在生物靶點；結合海量組學數據以及已有藥物的研究數據，能加速藥物研發進展。在動植物育種研究中，可以通過多組學數據庫構建，結合已有種質資源等數據信息，加強對有效數據的關聯分析，加快動植物育種速度等。伴隨著生物學、生物信息學、計算機科學、化學等學科快速發展，合成生物學實現了從簡單基因線路設計到基因組合成的跨越，近年來隨著合成生物學蓬勃發展，多領域產品的推出和相關企業融資規模的擴大，合成生物學將迎來新的發展階段。根據BCCResearch的報告，全球寡核苷酸合成市場將從2021年的61億美元增長到2026年的102億美元，2021-2026年的復合年增長率(CAGR)為10.7%。寡核苷酸合成的需求隨著分子診斷領域中PCR及高通量測序應用的增加亦不斷增長，未來核酸藥物領域的發展也將成為新的熱點之一。由DataBridgeMarketResearch發布的報告可知，在2021年至2028年的預測期內，全球基因合成市場的復合年增長率有望達到27%，預計到2028年將達到212億美元；該報告也指出隨著全球傳染病的流行病學負擔增加，傳染病診療對基因治療產品、個性化藥物等提出了更高的要求從而推動了基因合成市場的發展。此外，合成生物學的不斷發展亦推動基因合成需求不斷增加。（5）精準醫學檢測綜合解決方案的行業基本情況與趨勢近年來，在全球各國戰略性投入精準醫學的大背景引領下，國內外各類科研及臨床機構競相建立精準醫學中心，以期實現從大樣本到大數據到大科學，最終到臨床應用的快速轉化。精準醫學的核心，是建立以基因組學為基礎，包含蛋白質組學、代謝組學、脂質組學、糖組學、金屬組學等為一體的多組學大數據平臺，通過整合數據智能分析，以輔助、指導臨床的預防、診斷、治療和監控。伴隨著精準醫學領域國家戰略投入的不斷上升，各國機構對于建立精準醫學中心需求有望持續增加。一方面，將推動以基因編輯、基因合成、免疫治療等為代表的最新生物醫療技術的進一步發展完善，大規模的科研也將催生更多應用，而新的應用則有望更快地通過臨床實驗后獲得轉化；另一方面，隨著多組學技術的進一步完善，精準醫學中心將更依賴于由基因測序儀、質譜儀等組成的大場景、多維度的數據采集系統，并越來越倚重高效的數據整合及智能分析系統。華大基因所布局的高性能大數據分析及儲存平臺一體機HALOS，生物信息云計算平臺及多組學數據挖掘系統Dr.Tom將會發揮越來越顯著的作用。伴隨著學術界及大眾對精準醫學的認知深入，現有較為明確成熟的一些臨床應用，如生育、腫瘤、感染等方向的跨組學檢測及診斷，將有望在臨床方面獲得更快速的推廣和普及。2、行業的市場競爭格局高通量基因測序技術在早期主要被應用于科研服務，中國的代表機構是華大基因、諾禾致源等；國外代表機構主要是Macrogen、Azenta安升達（2021年由BrooksAutomation進行品牌重組），以及類似WellcomeTrustSangerInstitute等研究機構。華大基因利用獨有的stLFR（singletubeLongFragmentRead）建庫技術、結合DNBSEQ測序技術的TruePCR-free建庫測序技術、純測序極致交付能力、GeneAn云計算平臺等，基于自主平臺提供的人全基因組測序服務達到全球領先水平。華大基因擁有首家多組學數據挖掘系統Dr.Tom，實現交付數據的在線互動，在國內處于領先地位，現此業務已拓展至國際領域，受到國際客戶的認可。華大基因還同時擁有PacBioSequelⅡ和OxfordNanoporePromethION等測序平臺，在動植物基因組圖譜組裝等優勢明顯。另外，華大基因已推出空間轉錄組產品，從空間角度定位組織類型中細胞表達，實現更加精細化顆粒度的研究。高通量基因測序技術目前在臨床醫學服務領域較為代表性的應用有無創產前基因檢測，中國的代表企業是華大基因和貝瑞基因（000710）；國外代表企業包括Natera、LabCorp（公司于2016年收購Sequenom）、Eurofins（公司于2017年收購LifeCodexx)、Illumina,Inc.（公司于2013年收購VerinataHealth）、PerkinElmerInc。在遺傳病基因檢測領域，中國代表性的企業包括華大基因，國外代表性的企業Centogene,BlueprintGenomics,Igenomix。基因測序技術在臨床醫學服務中重要應用還包括腫瘤防控基因檢測。目前腫瘤輔助診斷手段包括分子檢測（包含高通量測序）、質譜、免疫檢測、生化檢測等，各技術在應用場景上有所互補。我國腫瘤基因檢測處于行業生命周期中的成長階段，尚未建立統一的行業規范。腫瘤伴隨診斷產業鏈的國內代表企業有華大基因、吉因加、燃石醫學、泛生子、艾德生物（300685）等；國外代表企業包括FoundationMedicine(公司于2018年被Roche收購)、MyriadGenetics、GuardantHealth；在腫瘤早篩產業鏈的國內代表企業有華大數極、燃石醫學、諾輝健康等，國外代表企業有Grail、ExactSciences等。在感染防控領域，傳統病原微生物檢測方法如形態學檢測、分離培養、生化檢測、免疫學及常規PCR核酸檢測仍有著廣泛的臨床應用，涉及這些檢測技術的代表性企業有華大基因、Roche、SiemensHealthineers、Abbott等。中通量基因檢測產品方面，以多重PCR、微流控等技術為依托的基因檢測技術也開始逐漸占領市場份額，代表性企業有BioMérieux（生物梅里埃）、Cephid（賽沛）等。華大基因在中通量病原體檢測產品布局方面，進行了血流感染、中樞神經系統感染和呼吸道感染等不同癥候群相關的主要病原體檢測產品的研發注冊工作，部分產品已獲得了歐盟CE準入資質，豐富了多場景應用的產品梯次布局，進一步完善了傳感染病原體檢測的整體解決方案，有利于拓展海外病原體檢測市場的產品布局。近年來，以基因測序技術為代表的宏基因組學高通量病原微生物檢測技術憑借其檢測效率高、檢測通量高、檢測準確度高的優勢，在感染性疾病的病原學診斷領域的應用迅速由臨床研究轉化進入到臨床應用。華大基因作為該技術的首推者，憑借其主力產品PMseq病原微生物高通量基因檢測迅速占據市場主要份額，并積極加大該檢測服務的入院布局。目前在海外病原檢測市場，基于宏基因組的病原檢測產品臨床應用仍處在早期培育和開發階段，從事基于宏基因組病原檢測產品開發的海外企業較少，主要有IDbyDNA、Karius。合成生物學產業鏈上游是為合成生物學行業提供關鍵技術和產品支持的技術賦能類企業，下游為各類產品應用型公司。目前華大基因合成業務主要覆蓋產業鏈上游，即為合成生物學行業提供關鍵的技術及產品支持。公司合成平臺致力于通過先進的合成技術和長難度基因合成優勢服務于眾多基礎科研機構、生物公司及新興的合成生物學領域客戶，通過iBEST難度基因合成技術和創新的基因組體外拼接技術在合成行業中占有領先地位。在該合成業務領域，中國代表性的企業為生工生物工程(上海)股份有限公司；國外的代表企業包括GenScript、IntegratedDNATechnologies、TwistBioscience等。質譜檢測作為臨床檢測中逐步興起的高端檢測領域，在臨床上可實現對部分傳統檢測方法的技術替代。臨床質譜儀器服務于臨床檢測市場和入院合規，目前是國內外質譜儀器廠家正在大力發展的前沿領域，國外代表性企業有ABSciex、Waters和SHIMADZU，國內代表性企業有禾信儀器、譜育科技等。在臨床質譜檢測方面，目前質譜檢測在臨床上較為普及的應用主要包括新生兒遺傳代謝篩查、維生素檢測、藥物濃度監測等領域。針對近年來醫院對質譜檢測需求的逐步增加，公司提供的檢測服務產品已涵蓋上述相關領域。在質譜檢測相關的體外診斷試劑盒開發與資質申報方面，代表企業有迪安診斷（300244）、康美生物等，同樣主要集中在新生兒遺傳代謝篩查、維生素檢測以及藥物濃度監測等領域。隨著醫院基因檢驗中心的成立和第三方檢驗所的快速發展，精準醫學檢測綜合服務在基因測序行業扮演著越來越重要的角色。精準醫學檢測綜合解決方案，為醫療機構提供覆蓋“高通量測序平臺、高分辨質譜平臺、高性能大數據分析及儲存平臺、傳統檢驗平臺”精準醫學檢測綜合解決方案。精準醫學檢測綜合解決方案通過搭建完善的、規模化的多組學技術平臺，基于對不同設備、技術和服務臨床及科研客戶需求的深刻理解，開發并打造分子診斷操作技術及標準化的質量管理體系，在優化樣品處理技術、建庫技術和信息解讀等方面提高檢測服務質量，以更具規模經濟效益的專業一體化解決方案，服務于快速發展變化的下游臨床及科研應用。3、公司所處的行業地位華大基因是一家以技術創新為驅動，立足技術先進、配置齊全和規模領先的多組學產出平臺，覆蓋本行業全產業鏈、全應用領域的科技公司。作為中國基因行業的奠基者和引領者，公司秉承“基因科技造福人類”的愿景，在創新科技和民生造福的綱要指導下，堅持“減少出生缺陷，加強腫瘤防控，精確治愈感染，助力精準醫學”的工作方針不動搖，致力于守護人類衛生健康共同體，抑制重大疾病對人類的危害。通過20多年的人才積聚、科研累積和產業沉淀，公司業務遍及國內所有省市自治區和海外百余個國家，已成為全球屈指可數的科學技術服務提供商和精準醫療服務運營商。產業沉淀上，公司核心業務覆蓋全產業鏈，上游測序儀和配套試劑自主可控，中游在全球范圍內運行超過200個基因組學實驗室，公司具有領先的資質優勢，下游至行業各細分領域進行布局。核心業務上，公司核心業務基本涵蓋了當前精準醫學的主要應用，包括生育健康領域、腫瘤防控領域、病原感染檢測領域，并與之配套建設了系列數據庫。科研積累上，截至報告期末，公司累計參與發表1,667篇文章（其中SCI1,528篇，CNNS137篇），累計影響因子為13,287.45。渠道優勢上，公司業務已經覆蓋了全球100多個國家和地區，包括中國境內2,000多家科研機構和2,300多家醫療機構，其中三甲醫院500多家；歐洲、美洲、亞太等地區合作的海外醫療和科研機構超過3,000家，與30多個國家和地區的衛生主管機構建立了合作關系，構建點-線-面的政府營商關系網絡布局。截至報告期末，公司新冠檢測產品已經覆蓋全球超過180個國家和地區，累計在海外啟動“火眼”實驗室近100個，分布在全球30余個國家和地區，致力于為各個國家和地區的公眾健康做出積極貢獻。人才積聚上，公司核心管理團隊在基因組學相關行業平均從業年限超過15年，整體積聚了一批高學歷、高專業水平的年輕化優秀員工，已成為公司發展的中堅力量，引領了行業人才標準。在生育健康業務方面，公司自2010年12月率先完成國內首例無創產前基因檢測（NIPT）臨床樣本檢測，2014年6月推出由國家藥監局審批的首個NIPT檢測產品NIFTY，2016年3月公司的NIFTY成為了全球首個無創檢測樣本突破100萬例的檢測產品。截至報告期末，公司已為超過1,042萬人提供無創產前基因檢測。在全球范圍內，華大基因生育健康業務已經布局60多個國家。同時，公司以覆蓋生育健康全周期為戰略布局的主要方向，以婚前孕前出生前新生兒兒童等人群為主要服務對象，提供貫穿婦幼健康全周期、全方位、全覆蓋，全球領先的多組學臨床應用檢測服務，核心產品不斷技術升級，全面保障婦幼健康，助力健全我國的出生缺陷防控綜合網絡。公司始終保持著業界標桿的領先地位，在檢測業務增量、新技術突破及產品更新迭代等多個方面，持續引領中國基因行業技術和應用的科技創新與產業突破。在腫瘤防控業務領域，公司在腫瘤基因檢測的臨床應用上處于行業領先水平。在腫瘤防控方面，公司子公司華大數極已推出腸癌檢測產品華常康無創腸癌基因檢測，可提供腸癌陽性確診及陰性保險服務，打造腸癌“篩診保”一站式閉環解決方案，積極探索推進大人群篩查模式；同時公司基于DNA甲基化、腫瘤標志物、片段組學、多組學等多種技術路線和檢測平臺，針對中國高發癌種開發多個單癌及多癌檢測技術，為不同的應用場景和群體提供全方位系統性的腫瘤早篩解決方案。在腫瘤伴隨診斷方面，公司一直深耕PARP抑制劑伴隨診斷的相關檢測業務，歷經9年完成了其相關分子標記物BRCA-HRR（同源重組修復）-HRD（同源重組缺陷）的全產品布局，并致力于行業規范和標準化流程的建設與完善。公司于2013年率先推出遺傳性腫瘤檢測產品，其自主研發的BRCA12基因突變檢測試劑盒（聯合探針錨定聚合測序法）及配套提取試劑和軟件均已獲得歐盟CE證書及準入資質，實現了BRCA檢測全流程歐盟CE資質保障，并在海外其他地區陸續開展資質申報，國內資質注冊申請已獲得受理。同時，公司還開發了遺傳性腫瘤自動化分析與變異解讀工具，提供個性化分析，完善該產品在全球本地化解讀的解決方案。公司早在2016年就已啟動同源重組缺陷（HRD）評分產品的自主研發工作，并參與國內首個以HRD狀態為患者分層因素的PARP抑制劑藥物在中國的三期臨床試驗，是首批與藥廠合作開發HRD作為PARP抑制劑伴隨診斷的高通量測序檢測機構。基于藥物臨床試驗的性能驗證及與鉑類治療的相關研究，公司2020年推出了華然迪同源重組缺陷評分檢測，是國內首批上市的HRD評分產品，在檢測技術、數據積累等方面具有行業領先優勢，并與行業合作伙伴推進HRD檢測在國內的普及度。此外，公司在2014年推出的泛癌種多基因檢測產品——華梵安腫瘤個體化診療基因檢測，截至報告期末，已完成了第4次產品迭代升級，并累計為數萬名腫瘤患者提供精準的檢測服務。在腫瘤復發監測方面。目前，該產品已完成了核心技術結合國產測序平臺的技術轉移，并正式在中國上市。公司從預防、早篩、診療、監測四個維度建立了腫瘤基因檢測的閉環產品線，在腫瘤防控業務領域的影響力日趨顯著，以具有自主知識產權的核心檢測技術及分析算法助力腫瘤精準醫療，實現對患者的普惠。在病原微生物傳統檢測方面，公司檢驗項目產品線較為豐富，市場服務水平不斷提升，已逐漸成為國內體外診斷行業平臺最齊全的企業之一。目前擁有酶聯免疫檢測技術平臺、化學發光檢測技術平臺、聯合檢測技術平臺、核酸檢測技術平臺以及膠體金檢測技術平臺等，在傳統檢測領域占據了一定的市場份額。在以基因測序技術為代表的病原微生物檢測技術方面公司作為病原微生物高通量測序領域的領先企業，充分發揮全產業鏈的優勢，在感染防控行業各細分領域進行制高點布局，確保先發優勢和渠道核心競爭力。對于基于宏基因組的病原檢測產品而言，由于方法學及樣本自身特點，檢測數據量是一個關鍵因素，隨著檢測數據量的增加其陽性檢出率也會有一定的提高。基于數據模擬和實際樣本測試的相關研究發現，隨著數據量的增加，檢測靈敏度及陽性檢出率也會進一步提升，當檢測數據量達到100Mreads時，陽性檢出率可達85%。目前，同類企業的宏基因組學高通量病原檢測產品的檢測數據量大多在10M-20Mreads范圍內波動，個別企業的檢測數據量為5M-10Mreads；而公司產品PMseq病原微生物高通量基因檢測的數據量平均40M-100M，遠高于其他同類企業的檢測數據量，在陽性檢出率上具有一定的優勢。此外，由于病原微生物高通量基因檢測的主要應用對象是醫院的疑難危重感染，入院檢測能夠更加發揮其技術優勢和對臨床的輔助作用，公司已率先推出具有獨立知識產權的PMseqDatician病原專家分析系統，有效提高了分析的時效性與準確性，可幫助醫院實現本地化智能生信分析，真正讓宏基因組檢測產品落地醫院。高通量測序在新冠病毒鑒定及診斷中可與RT-PCR法形成互補，不僅能提高陽性檢出率，還能提供感染病原的更多可能信息。2021年公司發布了基于多重PCR擴增子測序方法的新冠病毒基因檢測產品，可應用于新冠病毒的全基因組組裝、病毒變異檢測、進化研究等，同時完成了相應的國際版一體機研發，從而形成一體化的產品解決方案助力海外新冠疫情的防控及醫學研究工作。在多組學大數據服務方面，經過多年的實踐積累，華大基因自主研發的多組學數據挖掘系統Dr.Tom3.0版本已上線，在原有轉錄組模塊基礎上，增加蛋白質組和轉錄組聯合分析模塊，同時可提供表觀遺傳學研究模塊以及單細胞組學研究分析模塊，并將適用物種范圍擴展至53種。該系統可對具有表達特征的多組學數據進行深度挖掘，找到目標基因，提供互動式個性化圖表交付，同時支持用戶上傳自有數據進行分析，具有較強的市場競爭力。公司推還出了微生物擴增子分析系統，該系統是集成了完整業務流程的一站式微生物研究方案解決系統。在精準醫學綜合解決方案方面，公司為醫療機構、第三方檢驗公司提供業內領先的一體化解決方案，囊括“人、機、料、法、環、測”的所有環節，覆蓋產前篩查和產前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學診斷等多個檢測項目，具備豐富性、全面性、拓展性的優勢，目前已為客戶提供的實驗室設計規模高達4萬㎡。在合成業務方面，公司在國內擁有七大合成基地，可就近提供引物合成及基因合成服務，通過iBEST難度基因合成技術、L4拼接技術等具有自主知識產權的技術，在長難度基因合成方面具有領先優勢，并通過平臺升級改造提升交付水平，為生物基礎科研、合成生物學研究及眾多藥物、蛋白、抗體相關公司提供優質服務。報告期內，公司在基因組體外拼接技術領域取得突破，拼接長度＞200kb，為合成生物學發展賦能助力。（二）行業政策影響生命健康產業作為國家戰略性新興產業，在一系列政策支持下得到快速發展，繼2016年出臺的《“健康中國2030”規劃綱要》明確“健康中國”建設的目標和任務后，習近平總書記又進一步提出，人民健康是民族昌盛和國家富強的重要標志，多次強調把保障人民健康放在優先發展的戰略位置，并將“人民生命健康”納入“四個面向”予以有力推進。《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十四個五年規劃和二〇三五年遠景目標綱要》（以下簡稱《“十四五”規劃》）明確將“基因與生物技術”作為七大科技前沿領域攻關領域之一，“生物技術”納入戰略性新興產業，“基因技術”列為前沿科技和產業變革領域；明確要打好生命健康等關鍵核心技術攻堅戰，堅持創新驅動發展，并提倡增加經費、“揭榜掛帥”“賽馬”、組建國家實驗室等一系列組合拳來鼓勵和推動科技創新，進而持續增進民生福祉。《“十四五”規劃》提出要構建強大公共衛生體系，強化慢性病預防、早期篩查和綜合干預，為我國IVD行業帶來歷史性機遇，也對企業提出了更高的要求。“加快推動從以治病為中心轉變為以人民健康為中心”“堅持預防為主，防治結合”等一系列政策的提出為生命健康行業的早篩早診早治、預防關口前移指明了方向。2021年12月22日，工業和信息化部和國家發展和改革委員會等九部門聯合發布《“十四五”醫藥工業發展規劃》，其中提及對于醫療器械行業，將重點發展新型醫學影像、體外診斷、疾病康復、腫瘤放療、應急救治、生命支持、可穿戴監測、中醫診療等領域的醫療器械，疾病篩查、精準用藥所需的各類分子診斷產品等。此外，在國際市場方面，《“十四五”醫藥工業發展規劃》提出要推動國內醫藥企業更高水平進入國際市場，以創造國際競爭新優勢。新冠肺炎疫情是全球百年不遇的重大疫情，也是新中國成立以來傳播速度最快、感染范圍最廣、防控難度最大的突發公共衛生事件。疫情發生后，習近平總書記高度重視，親自指揮、親自部署，主持召開中央政治局常委會會議專題研究疫情防控工作，多次做出重要指示批示，科學回答了打贏疫情防控阻擊戰的根本性、全局性、關鍵性重大問題，為打贏疫情防控阻擊戰指明了前進方向、提供了根本遵循。此次新冠疫情防控阻擊戰中，黨和國家將人民生命安全和身體健康放在第一位，采取最全面最嚴格最徹底的防控措施，有效阻斷病毒傳播鏈條，為維護世界公共衛生安全作出了重要貢獻。以基因科技為代表的精準醫學服務，尚屬于前沿科技行業，相關法律法規的出臺，有利于引導行業邁向健康、成熟的快速發展之路。2021年上半年，《醫療器械監督管理條例》的修訂和《中華人民共和國數據安全法》的出臺，分別為臨床實驗室自建項目商業化和生物數據收集、傳輸、存儲提供了法律依據和規范指引，將推動檢驗新方法、新技術的應用，更好地助力精準醫學的發展。公司可同時提供基于合作共建模式、檢測項目模式、實驗室規模等要素的一站式、個性化臨床實驗室整體解決方案；通過標準實驗室建設、全面的質量管理體系建立、高通量測序技術轉移、人才培養及能力提升、報告解讀及遺傳咨詢等，打造貫穿“產學研”的高通量測序平臺及醫學實驗室，覆蓋了婦幼健康、腫瘤防控、傳感染防控等多組學、跨領域的臨床應用。2021年5月28日，國家藥監局批準醫療器械標準管理中心正式籌建醫用高通量測序標準化技術歸口單位，此舉標志著醫用高通量測序行業有望迎來標準化時代，有利于進一步完善檢測的標準化體系。1、生育健康類服務方面的主要政策生育健康類服務方面，政府多次出臺相關政策，推動出生缺陷防治關口前移。婦女兒童健康是全民健康的基石，是衡量社會文明進步的標尺，是人類社會可持續發展的前提和基礎。2019年7月15日，國務院正式發布《國務院關于實施健康中國行動的意見》（國發（2019）13號），在婦幼健康方面明確提出，“維護全生命周期健康，實施婦幼健康促進行動。針對婚前、孕前、孕期、兒童等階段特點，積極引導家庭科學孕育和養育健康新生命，健全出生缺陷防治體系。到2022年和2030年，嬰兒死亡率分別控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕產婦死亡率分別下降到1810萬及以下和1210萬及以下”。2020年12月20日，國家衛健委發布的《關于統籌推進婚前孕前保健工作的通知》明確提出，統籌推進婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查等婚前孕前保健服務，不斷提高服務可及性，促進服務均等化，有力有效推進出生缺陷綜合防治。在地方政策層面，廣東省于2021年4月25日發布《廣東省國民經濟和社會發展第十四個五年規劃和2035年遠景目標綱要》，首次將婦幼健康保護工程納入重點工程，積極努力為婦女兒童提供公平可及和系統連續的婦幼健康服務，使婦女兒童全生命周期的健康得到有效保障。2021年5月31日，中共中央政治局召開會議審議《關于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》。會議指出，進一步優化生育政策，實施一對夫妻可以生育三個子女政策及配套支持措施，有利于改善我國人口結構、落實積極應對人口老齡化國家戰略、保持我國人力資源稟賦優勢。2021年7月20日，中共中央國務院發布的《關于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》指出，提高優生優育服務水平，保障孕產婦和兒童健康，全面落實妊娠風險篩查與評估，促進生殖健康服務融入婦女健康管理全過程；綜合防治出生缺陷，健全出生缺陷防治網絡，落實三級預防措施；強化婚前保健，推進孕前優生健康檢查，加強產前篩查和診斷，推動圍孕期、產前產后一體化管理服務和多學科協作；擴大新生兒疾病篩查病種范圍，促進早篩早診早治。2021年7月15日，福建省醫療保障局發布《關于規范血細胞分析等醫療服務價格項目有關問題的通知》，將用藥指導基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測納入全省醫保。2021年8月25日，北京市醫療保障局等發布了《關于規范調整物理治療類等醫療服務價格項目的通知》，“孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查”醫療服務項目將納入北京市甲類醫保支付目錄，自2021年10月23日起執行。2021年9月15日，國家醫療保障局發布《國家醫療保障局對十三屆全國人大四次會議第5581號建議的答復》，對人大代表提出的“關于‘不孕不育癥’輔助治療納入國家醫保提高人口增長的建議”做出答復，在診療項目方面，將指導各地逐步把醫保能承擔的技術成熟、安全可靠、費用可控的治療性輔助生殖技術按程序納入醫保支付范圍。另一方面，我國新生兒遺傳代謝病篩查領域正處于快速發展時期，尤其近兩年，《新生兒疾病串聯質譜篩查技術專家共識》等行業共識不斷推出，對該領域的應用規范和快速發展具有重要推動作用。上述文件的發布，有利于進一步強化民眾對婚前保健和出生缺陷防治的認知，促進公司將現有民生檢測項目的執行經驗落實到出生缺陷防控工作中去，讓基因科技成果惠及更多民眾。在國際市場，很多發達國家，如英國、德國、比利時、荷蘭、法國，已將無創產前基因檢測納入公立醫保范圍，美國婦產科醫師學會2020年發布了新指南，建議對所有孕婦開展產前非整倍體篩查。2、腫瘤防控及轉化醫學類服務方面的主要政策腫瘤預防和篩查方面，中國歷來高度重視腫瘤防治工作，多次將腫瘤防治納入國民經濟和社會發展規劃綱要及政府工作報告。健康中國行動推進委員會于2019年7月印發的《健康中國行動（2019-2030年）》明確了癌癥防治行動的具體行動指標：到2022年和2030年，總體癌癥5年生存率分別不低于43.3%和46.6%；高發地區重點癌種早診率達到55%及以上并持續提高；農村適齡婦女宮頸癌和乳腺癌篩查覆蓋率分別達到80%及以上和90%及以上；基本實現癌癥高危人群定期參加防癌體檢。2021年6月發布的《深化醫藥衛生體制改革2021年重點工作任務》和《“千縣工程”縣醫院綜合能力提升工作方案（2021-2025年）》均強調要擴大高發癌癥篩查覆蓋范圍，啟動縣級癌癥篩查和早診早治中心建設試點，并要求進一步提升縣域醫院在腫瘤預防、治療、康復上的能力，為優勢醫療資源下沉至基層公共衛生機構提供政策支持。這將為適宜有效的癌癥篩查技術的推廣帶來新機遇。2020年11月，世界衛生組織發布《加速消除宮頸癌全球戰略》，全球194個國家將攜手在2030年實現：70%的婦女在35歲和45歲之間接受高效檢測方法篩查。2021年7月，WHO和聯合國人類生殖特別規劃處共同發布了最新的《子宮頸癌前病變篩查和治療指南》，推薦HPVDNA檢測作為宮頸癌篩查首選方法。2021年9月8日，國務院發布的《關于印發中國婦女發展綱要和中國兒童發展綱要的通知》提及“婦女與健康”主要目標包括：婦女的宮頸癌和乳腺癌防治意識明顯提高，宮頸癌和乳腺癌綜合防治能力不斷增強，適齡婦女宮頸癌人群篩查率達到70%以上，乳腺癌人群篩查率逐步提高。2021年12月31日，國家衛生健康委辦公廳發布《關于印發宮頸癌篩查工作方案和乳腺癌篩查工作方案的通知》指出，到2025年底，逐步提高宮頸癌篩查覆蓋率，適齡婦女宮頸癌篩查率達到50%以上。2020年國家癌癥中心制定的《中國結直腸癌篩查與早診早治指南》論證了多靶點糞便FIT-DNA檢測與篩查人群壽命之間的關系。2021年10月23日，北京市醫療保障局簽發的《關于規范、調整物理治療類等醫療服務價格項目的通知》，將基因甲基化檢測作為癌癥早診醫療服務項目納入甲類醫保報銷范圍。隨著早篩技術研發投入和應用加大，創新器械和技術合規化使用的不斷推動，基于甲基化檢測、高通量測序技術的腫瘤篩查也逐步進入專家共識及醫保項目。以上政策舉措均有助于積極推動腫瘤防控的推廣普及。在腫瘤診療方面，國家衛健委于2020年12月連續印發《抗腫瘤藥物臨床應用管理辦法（試行）》及《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2020年版）》，用以加強抗腫瘤藥物臨床應用的監督管理。文件中明確規定，國家衛健委發布的診療規范、臨床診療指南、臨床路徑或藥品說明書規定需進行基因靶點檢測的靶向藥物，使用前需經靶點基因檢測，確認患者適用后方可開具。在醫療機構的能力建設上，2021年10月出臺的《腫瘤診療質量提升行動計劃》要求進一步提升腫瘤診療能力，指出要根據腫瘤分子生物學特征等實施規范診療，并加強檢驗科、病理科等能力建設，提高腫瘤診斷能力；在醫保報銷政策上，醫保目錄持續納入腫瘤靶向治療及免疫治療藥物和擴展其適應癥，基因測序納入地方性醫保報銷范圍。抗腫瘤藥物使用和診療行為的規范化以及醫保報銷范圍的擴展均促進腫瘤基因檢測的市場滲透率。3、感染防控類服務方面的主要政策感染防控類服務方面，國家衛健委近幾年出臺一系列關于抗菌藥物合理應用的通知，要求各級各類醫療機構提高對抗菌藥物合理應用的重視程度，組織各類學習提升醫師和藥師對抗菌藥物合理應用的認識，提出對患者體內抗菌藥物濃度的檢測，也是落實抗菌藥物合理應用的重要舉措。國家衛健委在2020年繼續發布了多項通知，要求各醫療機構應當不斷提高對抗菌藥物臨床應用管理重要性的認識，加強檢驗支撐，促進抗菌藥物精準使用，加強臨床檢驗實驗室建設，做好標本檢測相關工作，提高微生物檢驗水平。上述政策有助于推進抗菌藥物濃度檢測的開展，深化抗感染個體化用藥的理念，降低抗感染藥物的用藥風險。2020年以來，國家衛健委發布了多項通知，要求各地醫療機構將提高核酸檢測能力作為基礎性工作，避免局部疫情出現甚至爆發時，醫療資源擠兌導致檢測能力嚴重滯后；國家衛健委發布《關于印發國家傳染病醫學中心及國家傳染病區域醫療中心設置標準的通知》，指出傳染病醫學中心應當具備常見傳染病、新發突發傳染病和重大傳染病的綜合診療能力，掌握疑難危重傳染病救治所涉及的各項關鍵技術，具備突發新發傳染病病原體識別與檢測能力。2021年4月，國家衛健委發布了《關于進一步加強抗微生物藥物管理遏制耐藥工作的通知》，再次強調要積極應對微生物耐藥，提高臨床合理用藥水平，并提出立足多學科協作，提高感染性疾病診療能力。2021年6月4日，國務院辦公廳發布的《關于推動公立醫院高質量發展的意見》指出，加強臨床專科建設，以滿足重大疾病臨床需求為導向建設臨床專科，重點發展重癥、腫瘤、心腦血管、呼吸、消化、感染、兒科、麻醉、影像、病理、檢驗等臨床專科，以專科發展帶動診療能力和水平提升；發揮縣級醫院在縣域醫共體中的龍頭作用，加強縣級醫院（含中醫醫院）能力建設，提升核心專科、夯實支撐專科、打造優勢專科，提高腫瘤、心腦血管、呼吸、消化和感染性疾病等防治能力。4、多組學大數據服務與合成業務方面的主要政策多組學大數據服務方面，科技部等2020年5月印發的《新形勢下加強基礎研究若干重點舉措》中提及，支持企業和新型研發機構加強基礎研究，拓寬基礎研究經費投入渠道，逐步提高基礎研究占全社會研發投入比例。《“十四五”規劃》中指出，在基因技術等前沿科技和產業變革領域，組織實施未來產業孵化與加速計劃，謀劃布局一批未來產業。2021年中央一號文件《中共中央國務院關于全面推進鄉村振興加快農業農村現代化的意見》提出，要把全面推進鄉村振興作為實現中華民族偉大復興的一項重大任務，加快推進農業農村現代化，其中包括“加強農業種質資源保護開發利用，加快第三次農作物種質資源、畜禽種質資源調查收集，加強國家作物、畜禽和海洋漁業生物種質資源庫建設；對育種基礎性研究以及重點育種項目給予長期穩定支持；加快實施農業生物育種重大科技項目。”國務院于2021年10月印發的《國家標準化發展綱要》中就推動標準化與科技創新互動發展明確要求加強關鍵技術領域標準研究，在生物技術等領域，開展標準化研究，適時制定和完善生物醫學研究、分子育種等領域技術安全相關標準，提升技術領域安全風險管理水平。2021年10月中共中央辦公廳、國務院辦公廳印發的《關于進一步加強生物多樣性保護的意見》提出，加強生物資源開發和可持續利用技術研究。合成業務方面，《“十四五”規劃》明確將合成生物學列為科技前沿領域方向之一，各地均出臺了相應的扶持政策。2021年6月9日，深圳市發展和改革委員會發布的《深圳市國民經濟和社會發展第十四個五年規劃和二〇三五年遠景目標綱要》中指出，“建設具有全球影響力的科技和產業創新高地”，加快建設合成生物研究設施在內的科技創新重大工程；“加強關鍵核心技術攻關”，在生物育種關鍵核心技術攻關重點領域方面，重點圍繞組學技術、合成生物學等領域開展關鍵技術攻關。2021年6月，天津市科技局也擬定了支持合成生物中心創新發展和成果轉化多項舉措，支持國家合成生物技術創新中心，加快創新鏈產業鏈融合。2021年10月，國內首個合成生物產業領域專項扶持政策《光明區關于支持合成生物創新鏈產業鏈融合發展的若干措施》發布，在國內具有標桿意義。2021年11月，國家發改委及工信部聯合下發的《關于推動原料藥產業高質量發展實施方案》中明確說明，應順應原料藥技術革新趨勢，加快合成生物技術等先進技術的開發與應用，拓寬合成生物學在藥物領域的應用范圍。5、精準醫學檢測綜合解決方案方面的主要政策精準醫學檢測綜合解決方案方面，《“十四五”規劃》明確指出要完善突發公共衛生事件監測預警處置機制，加強實驗室檢測網絡建設，健全醫療救治、科技支撐、物資保障體系，提高應對突發公共衛生事件能力；建立分級分層分流的傳染病救治網絡，建立健全統一的國家公共衛生應急物資儲備體系，大型公共建筑預設平疫結合改造接口。同時，近年來隨著“取消公立醫療機構醫用耗材加成”、“改革完善醫用耗材（含體外診斷試劑）采購政策”等相關行業政策的頒布和實施，技術自主可控、質量優秀、成本可控的醫療設備及試劑市場迎來了更廣闊的發展空間。國務院辦公廳于2021年6月印發的《關于推動公立醫院高質量發展的意見》中指出，公立醫院是我國醫療服務體系的主體，在發揮縣級醫院在縣域醫共體中的龍頭作用方面，要提高腫瘤、感染性疾病等防治能力，提高縣域就診率；在建立健全分級分層分流的重大疫情救治體系方面，每個地市選擇1家綜合醫院針對性提升傳染病救治能力，對現有獨立傳染病醫院進行基礎設施改善和設備升級。二、報告期內公司從事的主要業務公司需遵守《深圳證券交易所上市公司自律監管指引第4號——創業板行業信息披露》中的“醫療器械業務”的披露要求（一）主要業務、產品及用途華大基因作為中國基因行業的奠基者，秉承“基因科技造福人類”的愿景，通過20多年的人才積聚、科研積累和產業積淀，已建成覆蓋全球百余個國家和全國所有省市自治區的營銷服務網絡，成為屈指可數的覆蓋本行業全產業鏈、全應用領域的科技公司，立足技術先進、配置齊全和規模領先的多組學產出平臺，已成為全球屈指可數的科學技術服務提供商和精準醫療服務運營商。公司主營業務為通過基因檢測、質譜檢測、生物信息分析等多組學大數據技術手段，為科研機構、企事業單位、醫療機構、社會衛生組織等提供研究服務和精準醫學檢測綜合解決方案。華大基因以推動生命科學研究進展、生命大數據應用和提高全球醫療健康水平為出發點，基于基因領域研究成果及精準檢測技術在民生健康方面的應用，致力于加速科技創新，減少出生缺陷，加強腫瘤防控，抑制重大疾病對人類的危害，實現精準治愈感染，全面助力精準醫學。1、生育健康基礎研究和臨床應用服務（1）業務概述公司基于高通量測序儀等創新型自主檢測平臺，遵循國家衛健委發布的《全國出生缺陷綜合防治方案》相關要求，從出生缺陷三級防控角度出發，涵蓋孕前、孕期、新生兒及兒童各階段，開展與生育健康相關的基礎研究和臨床應用服務，旨在全面助力出生缺陷防控，提高兒童健康水平，保障婦幼健康。主要業務包括：NIFTY胎兒染色體異常無創產前基因檢測系列、多種單基因病無創產前檢測、超聲異常引產組織高深度全基因組測序、EmbryoSeq胚胎植入前基因檢測系列、康孕染色體檢測系列、覓因可遺傳病基因檢測系列（包含基于全外顯子組、全基因組技術的檢測）、安孕可單基因遺傳病攜帶者篩查系列、耳聆可遺傳性耳聾基因檢測系列、地中海貧血基因檢測系列、安馨可TM新生兒及兒童基因檢測系列等。公司基于高質量臨床質譜檢測服務平臺，開發了一系列的醫學檢驗產品，包括新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒先天性腎上腺皮質增生癥檢測、新生兒溶酶體貯積癥檢測、孕期營養檢測、人體氨基酸檢測、人體維生素檢測、人體膽汁酸譜檢測等產品。三、核心競爭力分析1、嚴要求鑄就資質體系，高質量引領行業標準公司具有全面的資質優勢。截至報告期末，公司共有21家單位擁有醫療機構執業許可證書，17家醫學檢驗實驗室通過臨床基因擴增檢驗實驗室技術驗收，單基因遺傳病基因突變檢測、胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測、低深度全基因組測序（CNV-seq）檢測、人乳頭病毒（HPV）基因分型檢測以及家族性乳腺癌基因突變檢測等檢驗項目完成臨床基因擴增檢驗技術備案；另有3家醫學檢驗實驗室獲得了首批遺傳病診斷專業、植入前胚胎遺傳學診斷專業、腫瘤診斷與治療項目的高通量基因測序技術臨床應用試點單位資質；香港實驗室擁有CLIA（美國臨床實驗室改進修正案）資質；公司共有199項產品獲得國家藥監局批準的醫療器械注冊證和備案憑證，113項產品獲得境外醫療器械資質，其中71項產品獲得歐盟CEIVD資質。截至報告期末，公司研發的新型冠狀病毒檢測試劑盒已獲40項境外醫療器械資質，包含歐盟、美國、日本、澳大利亞、泰國、沙特阿拉伯、加拿大和巴西等15個國家和地區，助力全球疫情防控。無創產前基因檢測產品已獲歐盟、馬來西亞、泰國、沙特阿拉伯、印度等國家和地區24項境外醫療器械資質，助力產品全球推廣。公司格外注重質量管理，視質量如命脈，堅持“引領行業需先引領質量”，確立了“科學、技術、質量、標準、知識產權”五同步質量戰略，嚴格恪守“公正、科學、嚴謹、準確、及時”的質量方針，曾多次榮獲國內外質量獎項，質量管理成果獲得社會機構的多方認可。報告期內，公司作為主要參與方的火眼項目組獲得第四屆中國質量獎提名獎。公司通過了質量（ISO9001:2015）、環境（ISO14001:2015）、職業健康安全（ISO45001:2018）、信息安全（ISOIEC27001:2013）、個人信息（BS10012:2017）和醫療器械質量管理體系認證（ISO13485:2016）以及檢測實驗室認可（ISOIEC17025:2017）、醫學實驗室認可（ISO15189:2012），美國病理學家協會CAP認可和CLIA認證等多項專業實驗室認可。公司的實驗室信息管理系統按照FDA21CFRPART11法規要求通過了第三方驗證，并通過信息安全等級保護三級測評。根據認可認證機構和行業相關公司官網數據顯示，華大基因是少數在基因測序領域覆蓋生育、腫瘤、感染、多組學大數據業務，并同時具備CAP、CLIA、ISO15189、ISOIEC17025、ISOIEC27001、BS10012、ISO13485、ISO9001、ISO14001和ISO45001等全面資質的機構，且為國內高通量基因測序領域首家獲得CAP、ISO15189、ISOIEC17025、ISOIEC27001和BS10012資質的機構。此外，公司提出或參與研制出生缺陷防控、腫瘤精準診療、感染精準檢測等領域各級標準，截至報告期末，公司提出或參與各級標準研制合計77項，其中“一帶一路”區域標準1項，國家標準8項，團體標準36項。多項標準的出臺，進一步規范了基因檢測技術的臨床應用，為保障相關產品和服務質量提供了重要支撐。公司聯合中國標準化研究院提案的國際標準ISOPRFTS5798《核酸擴增法檢測嚴重急性呼吸系統綜合征冠狀病毒2（SARS-CoV-2）質量規范》獲得正式立項，并已進入批準階段。“一帶一路”區域標準LSEA0003-2021《充氣膜結構病毒檢測實驗室建設指南》幫助“一帶一路”沿線國家快速實現大規模核酸檢測實驗室建設，在各國疫情防控中發揮積極作用。《YY_T1785-2021氨基酸和肉堿檢測試劑盒(串聯質譜法)》行業標準的發布，標志著新生兒遺傳代謝病檢測行業的進一步規范。公司還參與多個國際、“一帶一路”區域、粵港澳大灣區和國內行業標準組織或產業聯盟，并承擔十余個重要席位，在ISO（國際標準化組織）、CEN（歐洲標準化委員會）、DS（丹麥標準協會）、LTIA（“一帶一路”生命科技促進聯盟）、GBA（粵港澳大灣區標準創新聯盟）、SZAS（深圳市標準化協會）等組織擔任ISO工作組專家、理事、主席、協會會長等重要職務，為促進全球領先標準的研制和實施、護航產業發展作出重要貢獻。同時，公司與中國食品藥品檢定研究院等機構共同研制多項標準物質，包括34種細菌和真菌感染多重核酸檢測試劑國家參考品、血漿ctDNAKRASNRASEGFRBRAFMET基因突變檢測國家參考品、第二代EGFRALKMET基因突變檢測國家參考品、第二代KRASNRASBRAFPI3KCA基因突變檢測國家參考品、新生兒篩查氨基酸和肉堿干血片國家標準品、杜氏肌營養不良基因突變檢測國家參考品等，共促行業規范發展。2、實驗室布局規模效應顯著，大數據積累支撐精準醫學（1）基因檢測實驗室規模和布局優勢公司具有實驗室規模和布局優勢。公司在高通量測序實驗室、分子實驗室等生物學實驗室建設方面有著較為深厚實力和豐富的經驗。目前公司下屬基因檢測實驗室共計30家，總面積約4.8萬平方米，實驗室已安全運行累計超過210萬小時。公司將基因測序技術應用于臨床，其中基于高通量測序技術檢測，以無創產前基因檢測、HPV分型基因檢測、腫瘤基因檢測及遺傳病基因檢測為典型實例，已成為目前世界上最大的醫學基因檢測中心之一，并獲得廣泛認可。目前，公司已經與全國上千家醫療機構開展合作，與各醫療機構開展合作的聯合實驗室超過280家，在開展聯合實驗室合作過程中，為實現院內產學研快速轉化，與復旦大學附屬中山醫院等多家標桿醫院形成戰略合作關系。公司擁有全球先進的基因組研究平臺和生物信息分析能力，完全具備籌備大型基因組學實驗平臺能力，有能力建設基因組臨床應用轉化平臺，可提供基因組學高通量測序、臨床醫學大數據分析及報告解讀能力的系統解決方案。（2）臨床研究優勢公司積累了豐富的臨床研究案例。臨床檢測、疾病防治及生物制藥的針對性和準確性需要大樣本量數據的支撐，以便驗證技術的可靠性，確定最佳策略，同時充分考慮種群的差異。華大基因依托自身強大的科研和技術實力，開展涉及生育健康、遺傳病、血液病、病原微生物、腫瘤等領域的檢測服務，為人類提供貫穿整個生命周期的健康服務。截至2021年12月31日，公司已為超過1042萬人提供無創產前基因檢測，敏感性和特異性均大于99%；累計為超過494萬人提供耳聾基因檢測、超過102萬人提供地貧基因檢測。公司腫瘤基因檢測業務與國內超過500家三甲醫院保持了長期的業務合作，成功測試運行了多家腫瘤高通量測序實驗室，累計為超過15萬名受檢者提供腫瘤相關基因檢測，檢測結果為臨床診療提供了科學依據；累計完成超過26萬例無創腸癌基因檢測；截至報告期末，宮頸癌篩查業務已覆蓋全國31省130余個市或地區，累計為近620萬人提供HPV檢測，通過及時進行臨床確診或干預治療，有效預防了宮頸癌的發生；累計為近20萬人提供PMseq病原微生物高通量基因檢測，檢測樣本類型主要集中在血漿、腦脊液、呼吸道樣本三大類，且組織樣本、胸腹水等其他樣本類型也有了快速增長，樣本量的積累有助于在臨床方面實現感染病原的快速精準診斷。大型科研項目及臨床樣本的積累，遺傳病、腫瘤與病原數據庫的支撐，多樣化的臨床研究案例，豐富的臨床檢測經驗是保障華大基因能夠提供優質服務的基礎。（3）信息化平臺核心優勢以基因數據為代表的生命大數據是精準醫療的基礎，也是健康醫療大數據的核心。公司著力于提高生命大數據相關的分析處理能力，打造數據匯總、存儲、清洗、管理、計算和應用為一體的閉環管理體系。公司持續提升信息化建設水平，推動全流程業務的數字化轉型。目前已建成公司業務全流程信息化交付平臺，為公司業務未來實現全面數字化打下良好基礎。其中，運用邊緣計算技術，建設客戶本地一站式綜合解決方案一體機平臺，助力火眼實驗室科技抗疫；通過綜合運用大數據、云計算等技術和解決方案，打造基因云計算平臺，構建全業務場景、全生命周期的信息化交付系統，為運營體系數字化提供基礎；通過高性能計算和異構計算等研發，提高生物信息業務分析處理效率；采用業界領先的ERP(EnterpriseResourcePlanning，企業資源計劃)綜合解決方案，建設和優化公司企業資源管理系統，提高上市公司管理效率，助力企業全球化拓展運營決策。3、體系化研發能力凸顯協同效應、產品線布局廣泛保障可持續發展公司高度重視創新科技研發，多年來堅持在分子檢測上游實驗技術和信息技術，生育健康、腫瘤防控、傳感染疾病防控等應用領域持續高比例投入，取得了一系列重要的專利成果。截至2021年12月31日，公司及其全資、控股子公司擁有的已獲授權專利共計531項，其中發明專利464項，實用新型專利48項，外觀設計專利19項。報告期內，新增獲授權專利86項，其中發明專利59項，實用新型專利21項，外觀專利6項；新增專利申請181項（其中發明專利146項，專利合作協定（簡稱PCT）11項，實用新型18項，外觀設計專利6項）。截至報告期末，公司自有注冊商標770項；生物信息分析等方面自主軟件取得了742項軟件著作權。臨床醫學檢驗應用在技術底層相通，研發投入具有協同效應，有利于最大化投入產出比，使得公司在持續高研發投入的同時仍以較高經營水平保持盈利增長。在專利布局方面，公司在生物信息異構計算、基因分布式計算和基因大數據人工智能等方向申請了多項國內外專利，具備行業特有且領先的技術優勢。報告期內，公司多項計算和生信軟件專利成功提交申請。其中包括“高性能計算中基于CUDA的基因數據處理方法、裝置和CUDA構架”實現GPU無限擴展的多卡調度管理，并設計出更高效的GPU計算資源的存儲和分析方式，此類方法的應用能夠大幅度提升基因數據分析效率。（1）生育健康類服務的研發與產品線優勢生育健康基礎研究和臨床應用服務方面，公司在孕前、孕期、新生兒和 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